蕾特氏症

蕾特氏症

Rett syndrome

疾病簡介

　 　

撰稿：吳宜凌

(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)

編稿：余家嫻

審閱：胡務亮醫師

96/ 06/ 04

疾病簡介

為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。因人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。此為一性染色體顯性遺傳(X-linked Dominant)疾病，然而同一家庭中再發率很低(低於0.4%)。大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。

在女性新生兒的發生率約1/10,000~1/12,000，患者在一歲以前狀似正常，多數在一歲以後發病。只有極少數男孩可以存活，並且表現典型蕾特氏症的症狀。 

門診案例基本資料

基本資料：

姓名：黃小瑜 　　　　　　　　　　　　　　性別：女 　　　　　　　　　　　年齡：18個月大 

家族譜

(為尊重個案隱私權，個案姓名皆以化名處理，其家族譜與故事內容已作更改 )

遺傳門診諮詢過程

※初次就診：

1. 個案為一歲半的女嬰，由案父及案祖母帶來門診。諮詢員在自我介紹後，為個案測量身高、體重及頭圍，其數值都在標準的生長發育曲線內。

2. 個案平時是由案祖母照顧，也是她發現到個案的狀況有異；案祖母表示，個案是足月出生，從懷孕到出生都很正常，但後來發現她一直都不會吸奶嘴，頭有時會往上抬，且會翻白眼，有時則會不停的轉頭，在運動發展上也比較慢，本來覺得只是個別差異，但直到十個多月大，個案才會坐。便覺得孩子可能有問題，開始帶她求醫。

3. 案祖母表示，個案最近開始有吃手的情形，會把手放在嘴邊不停的前後來回移動；此外，在一歲之前學會的一些能力都漸漸消失，比如：會伸手跟媽媽要東西，或是會用手指拿住東西，但現在都不會了，手拿不住東西，且會不自覺的彈開，有時會無意識的把手放到頸後，偶爾會來回好幾次都不停。不會說話，也不會跟別人有眼神的交會，對於旁人的叫喊不太有反應。不易入睡，常常會哭鬧不停，有時晚上要睡覺時又會莫名的一直微笑，而且長期有便秘的問題。

4. 家屬曾帶個案至區域醫院及醫學中心求診，並抽血接受串聯質譜儀跟小胖威利症的檢查，結果都是正常，MRI檢查則尚未有結果。區域醫院的醫師繼而懷疑個案可能罹患Rett Syndrome，建議再到本院接受檢查與評估。

5. 因運動發展遲緩的問題，已開始接受復健，復健後有些微進步，可於支持下站立，但腳掌不太會貼地。並有自費開始進行中醫的針灸療法。

6. 諮詢過程中，案祖母不斷主動告知個案的狀況，頻頻詢問是不是生了什麼奇怪的病，不時顯出焦急的樣子來。反之案父顯得較為鎮定，一一陳述就醫的過程；案父表示，只要是醫師提過的疾病，他都會上網查資料，雖看了醫師，接受了那麼多檢查，但卻還是無法得知出女兒的是生了什麼病，讓他們一家人都覺得很難過與不捨。

7. 醫師診治後，懷疑個案可能為罹患Rett syndrome，並根據個案的症狀，為家屬解釋疾病及相關檢查程序，由於基因分析的檢查需自費且較為昂貴，家屬稍微考慮後，表示只要是有助於孩子的病情，他們都願意支付。在抽血後醫師安排一個月再返診看報告。

※第二次回診：

1.個案由父母親帶回門診看報告；當醫師告知在MECP2基因上有找到突變點，個案確實為Rett syndrome患者時，案父母都難掩難過的神情，頓時診間一片默然。

2.案母接著詢問醫師：「真的確定了嗎？有沒有可能是其他病造成的？」醫生再解釋報告的內容，表示也很難過需要告知案父母這個消息，但依其臨床症狀跟基因的診斷報告，都顯示個案是罹患了Rett syndrome。案母接著又問：「那可不可以吃藥？還是手術呢？可不可以治得好？」醫師表示，目前還沒有可以治癒的方式，主要是針對症狀作治療，也可以作一些復健，來改善孩子的神經退化的問題。 

遺傳諮詢問題討論

臨床表徵缺乏特異性 診斷不易

發生率極低的罕見疾病，在案例稀少的情況下，有時醫師所診治的可能是全台獨一無二的病例，而需要查閱大量的文獻期刊來佐證，有時面對到的罕見疾病在臨床表徵上則缺乏特異性，同樣的症狀可能表現在多種不同的疾病上，更是增加了判別及診斷疾病上的困難。

當這位出現行為退化症狀的個案來到門診時，醫師在診治後可能會懷疑與某些疾病有關，而所懷疑的不同的疾病，則需要經由各項不同的檢查，才能一一的排除，進而確診出疾病來。在來本院之前，家屬已帶個案到幾家醫院做過檢查，他院醫師懷疑個案的狀況可能與代謝異常及小胖威利症有關，因而進行了相關檢查，雖結果皆為正常，但卻可以因此排除罹患上述疾病的可能。

Rett syndrome的患者在出生至6-18個月前都是正常發育，但發病後生活的技能會開始退化，生理性的肌肉活動能力也會在一到兩年間快速衰退，由於這樣的症狀也可能發生在其他神經退化性或代謝異常的疾病身上，並不容易在症狀剛開始表現時即診斷出來。由於不同的疾病，可能會有相同的症狀表現，讓面對罕見疾病的醫師，就像面對一張線索不明的地圖一樣，有時需得嘗試不同的診斷方式，才得以抵達確診疾病的目的地。

確診之後 療癒之路才要開始

不同於案母努力的詢問問題，案父反而沉默不語，並沒有再多作詢問，但從他哀傷的神情看得出來，他也很難過得知這個確診的消息，但還是默默的接受了這個事實。由於病況的棘手，罕見疾病的發生往往讓人失措徬徨；一回短暫的遺傳諮詢過程，即可能是病患與家屬人生的一大轉捩點，甚至成了一生都要面對的問題。

確診往往不是故事的結局，反而是漫長的療癒之路的開始；如同這位個案的情況一樣，得知確診結果後，家屬即使知道目前沒有治癒的方法，但仍不會放棄任何一點治療的希望，而願意自費讓個案接受中醫的針灸，但長期下來，不論心力的交瘁付出，實際上也得付出高昂的費用，實非任一個普通家庭所能夠長期負擔的。

有時嘗試性的或非正規的治療，可能不見得有助於病情的改善，但卻可以讓患者及家屬在心理上獲得抒解跟慰藉。然而長期下來，若病情都沒有樂觀好轉，可能只是徒勞的耗費心力、金錢，跟家屬面對疾病的信心。

非正規的治療，若是無害於個案，也是一種醫療上的選擇；但在此之前，遺傳諮詢人員應提供相關的治療方式、心理諮商、復健等資源，讓個案及家屬有所選擇，無論最後的決定為何，也都應秉持尊重的態度去支持個案。

確診之後，無論有無治療，接下來遺傳諮詢人員的工作，應該是要讓個案及家屬，試著學習正向的面對疾病，與疾病和平相處。藉由同理的解釋、良好醫病關係的建立、凝聚家族的力量等方式，都能協助個案去建立面對疾病的信心；而信心與勇氣，我想即是療癒之路之始，最首先需要建立的！